简介 Transvar 是 MD Anderson 开发的一款多种方向的突变/坐标转换工具，它支持基因组坐标、cDNA 坐标以及蛋白氨基酸坐标之间的转换。Google 了一下，发现对于这个工具的介绍还是很少的，于是来介绍一下。 举个实际例子，肺癌中的EGFR基因突变，在 COSMIC 上见到的一个突变的描述网页如下，我们可以看到id 为COSM6223的突变，是一个 EGFR 基因上的缺失突变，对应的 cDNA 上的突变为c.2235_2249del15，而氨基酸突变为p.E746_A750delELREA，基因组坐标则为7:55242465..55242479；那么这个突变是否属于 EGFR 19号外显子缺失呢？缺失的序列是哪些？»
最近，入手了 MBP 2018，就想着将旧电脑的数据使用“迁移助理”迁移到新 macbook，但是打开迁移助理后却提示由于旧电脑的文件系统格式是“Mac OS 拓展（区分大小写，日志式）”（Case-sensitive, Journaled），而新 macbook 则是默认“Mac OS 拓展（日志式”（without the Case-sensitive），因此不支持数据迁移。 这可难倒我了，旧电脑使用了很久，里面有很多购买的软件，也有很有程序的设置和文件，如果要手动拷贝到新 macbook 上，无疑是很低效，而且效果也不好的。 初步搜索结果 于是我初步 Google 了一下，先是找到了2种方法： 将新 macbook 格盘成大小写敏感重装系统，再数据迁移（缺点是新 macbook 的文件系统格式变成了大小写敏感） 将旧电脑修改所有大小写重名的文件，做一个 Tim......»
12月27日 养了5年的垂耳兔“拾三”走了 12月29日 从工作了2年多的公司离职 说是2018年总结，但是由于年底还在忙着离职交接，因此并没有赶在19年前完成，最近去了一趟旅游回来，终于有时间好好总结一下。 2018年，对于我来说，是不一样的一年。由于生活的关系，慢慢地变得成熟，会去思考以后两个人的生活，慢慢地会觉得工作2年以来，自己似乎为了放弃了很多，或者说渐渐地懈怠，不再为以前的目标而努力，只是安逸于每天下班后刷刷剧，然后便休息了。 有时会翻回博客，或者以前自己设定的一些目标，才发现好多都时过境迁，有些目标如今可能已经不再适合，有些目标却还是没有实现，不免心中有些沮丧，同时对突破自我的渴望又强烈了一些。 工作 孩子，我要求你读书用功，不是因为我要你跟别人比成绩，而是因为，我希望你将来会拥有选择的权利，选择有意义、有时间的工作，而不是被迫谋生。当你的工作......»
由于 COSMIC 更新了许可限制，因此 ANNOVAR 提供的 COSMIC 数据库注释最后一版是 v70，之后的版本虽然 ANNOVAR 没有提供，但是 Kai Wang 却很贴心地提供了更新的脚本，用户可以根据文档，自己将 v70之后版本的 COSMIC 转换成 ANNOVAR 的注释数据库。 所需原始数据及程序 COSMIC 数据库 V83 后，以下文件可以直接通过官网点击 Data -> Downloads 下载，不需要再使用 SFTP 下载了。»
使用 ANNOVAR 来注释基因组中的突变，首先要下载 ANNOVAR 的注释数据库。如果你需要经常地更新注释数据库，又或者你是“不更新会死星人”，想使用最新的数据库，那么这篇文章也许对你有帮助。 除此之外，ANNOVAR 的注释数据库更新一般会改正一些错误，比如17年10月的一次数据库更新，改正了以前长期存在的 Clinvar 数据库中，同一个 SNP 多种 allele 都注释到同一个突变中的问题，因此使用新的数据库有时也是必要的。 如何下载 ANNOVAR 注释数据库 ANNOVAR 中自带下载注释数据库的程序，使用的方法是：»
因为在公司经常要帮同事做一个从excel表格中提取出需要的内容的重复工作，比较繁琐还容易出错；于是就想着要写个程序，但是同事又不可能在电脑上也装上python以及相关的包依赖（别人一看就觉得太麻烦而且太冗余），于是就想着将写好的python脚本打包成exe，直接双击使用，方便快捷。 说干就干，先是花点时间写完了脚本；然后搜索了相关的关键词，找到了py2exe、PyInstaller、cx_Freeze等工具，最后确定使用PyInstaller。 使用PyInstaller有几个原因： PyInstaller现在仍然在更新 PyInstaller使用方法简单，py2exe比较繁琐 PyInstaller网上教程比较多......»