工作中有用到VEP，确实是一款出色的注释软件。相比ANNOVAR，最大的优点是支持HGVS标准的注释。 可能由于ANNOVAR面世比较早，当时很多变异描述的标准还没有通行，ANNOVAR采取的是按照基因组来left-normalization的方法，而HGVS的标准，则是根据基因/转录本的方向来left-normalization，因此有可能有的基因与ANNOVAR注释的方向相反。在某些地方，如delins的突变，ANNOVAR与VEP的注释也会不相同，当然，我们还是认为两者都是很出色的注释软件。（关于注释软件的比较，可以看看Golden Helix的这篇文章，http://blog.goldenhelix.com/goldenadmin/the-sate-of-variant-annotation-a-comparison-of-annovar-snpeff-and-vep/） ......»
上个月的某天，我收到 Name.com 的邮件提示，告诉我的一个网站自动续费了；之前我已经收到关于这个域名快要到期的邮件了，但是没想到在域名有效期还剩下一个月左右的时候，Name.com 就帮我自动续费了。 本来我是打算在 Name.com 上续费的，因为 Name.com 续费可以使用优惠码进行打折，而且 WHOIS 隐私服务也可以使用优惠码来兑换，算是挺实惠的。 但是没想到 Name.com 抢先在我之前就自动续费了，而且还是按着全额的价格来续费（可以看到，本来 10......»
最近在学习使用 Tmux 这个终端复用神器，由于服务器上并不是管理员用户，因此就想自己静态编译安装 Tmux。 Tmux 的Github wiki CentOS 静态编译 方法很简单，但是也绕了不少弯路。 根据wiki，首先我们下载 tmux，以及所依赖的libevent 2.x与ncurses。 cd ~/Downloads # 将文件下载到Downloads wget -c https://github.com/tmux/tmux/releases/download/2.8/tmux-2.8.tar.gz wget -c https://github.com/libevent/libevent/releases/download/release-2.1.8-stable/libevent-2.1.8-stable.tar.gz wget -c ftp://ft......»
简介 Transvar 是 MD Anderson 开发的一款多种方向的突变/坐标转换工具，它支持基因组坐标、cDNA 坐标以及蛋白氨基酸坐标之间的转换。Google 了一下，发现对于这个工具的介绍还是很少的，于是来介绍一下。 举个实际例子，肺癌中的EGFR基因突变，在 COSMIC 上见到的一个突变的描述网页如下，我们可以看到id 为COSM6223的突变，是一个 EGFR 基因上的缺失突变，对应的 cDNA 上的突变为c.2235_2249del15，而氨基酸突变为p.E746_A750delELREA，基因组坐标则为7:55242465..55242479；那么这个突变是否属于 EGFR 19号外显子缺失呢？缺失的序列是哪些？»
最近，入手了 MBP 2018，就想着将旧电脑的数据使用“迁移助理”迁移到新 macbook，但是打开迁移助理后却提示由于旧电脑的文件系统格式是“Mac OS 拓展（区分大小写，日志式）”（Case-sensitive, Journaled），而新 macbook 则是默认“Mac OS 拓展（日志式”（without the Case-sensitive），因此不支持数据迁移。 这可难倒我了，旧电脑使用了很久，里面有很多购买的软件，也有很有程序的设置和文件，如果要手动拷贝到新 macbook 上，无疑是很低效，而且效果也不好的。 初步搜索结果 于是我初步 Google 了一下，先是找到了2种方法： 将新 macbook 格盘成大小写敏感重装系统，再数据迁移（缺点是新 macbook 的文件系统格式变成了大小写敏感） 将旧电脑修改所有大小写重名的文件，做一个 Tim......»