# 生物信息

使用 Github Actions 自动更新 ANNOVAR 的 Clinvar 数据库

前段时间,看到ANNOVAR在文档里更新了一个可以自行更新Clinvar数据库的脚本,ANNOVAR更新Clinvar的频率,一般是半年到一年才更新一次。恰好又看到Github新推出了“Flat Data”,就想着是不是能够像Flat Data一样,抓取Clinvar数据库,然后定期更新成ANNOVAR数据库。

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解包一个 PAR 打包的 perl 程序源码

最近在流程debug时,和同事发现一个perl脚本有问题;然后发现这个perl脚本是别人打包好的,所以看不到源码。我就想把这个perl脚本给解包(不敢称为反编译,因为实际上也没做反编译)了。

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阿里云PBS作业排队管理

找了很久PBS的文档,阿里云的PBS应该是OpenPBS,现在名字叫做[PBS Pro](https://www.pbspro.org/),找了很久才找到个18.2版本的说明书,虽然服务器上的是18.1,但是版本相差不大,应该也通用。

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记录 VEP 关于 COSMIC 注释的一个坑

工作中有用到VEP,确实是一款出色的注释软件。相比ANNOVAR,最大的优点是支持HGVS标准的注释。

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基因组、cDNA、氨基酸坐标转换神器:Transvar

Transvar 是 MD Anderson 开发的一款多种方向的突变/坐标转换工具,它支持基因组坐标、cDNA 坐标以及蛋白氨基酸坐标之间的转换。Google 了一下,发现对于这个工具的介绍还是很少的,于是来介绍一下。

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ANNOVAR (3): 更新 COSMIC 数据库 (v70+)

由于 COSMIC 更新了许可限制,因此 ANNOVAR 提供的 COSMIC 数据库注释最后一版是 v70,之后的版本虽然 ANNOVAR 没有提供,但是 Kai Wang 却很贴心地提供了更新的脚本,用户可以根据[文档](http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/filter/#cosmic-annotations),自己将 v70之后版本的 COSMIC 转换成 ANNOVAR 的注释数据库

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ANNOVAR (2): 关于注释数据库

使用 ANNOVAR 来注释基因组中的突变,首先要下载 ANNOVAR 的注释数据库。如果你需要经常地更新注释数据库,又或者你是“不更新会死星人”,想使用最新的数据库,那么这篇文章也许对你有帮助。

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annovar 注释软件

ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选。ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。主要包含三种不同的注释方法,Gene-based Annotation(基于基因的注释)、Region-based Annotation(基于区域的注释)、Filter-based Annotation(基于筛选的注释)。

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Pileup Format 学习笔记

Pileup format is first used by Tony Cox and Zemin Ning at the Sanger Institute. It desribes the base-pair information at each chromosomal position. This format facilitates SNP/indel calling and brief alignment viewing by eyes.

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SAM 文件学习笔记

SAM stands for Sequence Alignment/Map format. It is a TAB-delimited text format consisting of a header section, which is optional, and an alignment section. If present, the header must be prior to the alignments. Header lines start with ‘@’, while alignment lines do not. Each alignment line has 11 mandatory fields for essential alignment information such as mapping position, and variable number of optional fields for flexible or aligner specific information.

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PCR 引物设计

话说去植物园实习已经一个暑假了,但是实验做到瓶颈,提取出来的DNA老是无法扩增出来,尝试过很多文献上的引物都无效,但是提取方法也已经改进了很多了。

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